Primárna luxácia očnej šošovky
(Primary Lens Luxation – PLL) je veľmi známy, bolestivý a oslepujúci
zdedený stav oka, ktorý postihuje viacero plemien psov, najmä teriérov
(ale nie výlučne).
Medzi najčastejšie postihnuté plemená patria:
- teriéry (vrátane jagdteriéra)
- miniatúrny bulteriér
- tibetský teriér
- Jack Russell teriér
- Parson Russell teriér
- Lancashire Heeler
- Čínsky chocholatý pes
U postihnutých psov sa väzivo, ktoré drží očnú šošovku na mieste, pretrhne
alebo rozpadne. Šošovka sa následne presunie na nesprávne miesto v oku.
Ak šošovka spadne do vnútornej dutiny oka, môže veľmi rýchlo spôsobiť
glaukóm (zelený zákal) a následnú stratu zraku.
DNA test na PLL
Vedci z Animal Health Trust (AHT) identifikovali mutáciu DNA,
ktorá je priamo spojená so vznikom PLL u viacerých plemien psov.
DNA test vyšetruje prítomnosť alebo neprítomnosť tejto konkrétnej mutácie.
Ide teda o test založený na identifikácii mutácie, nie iba na
štatistickej asociácii.
Výsledky DNA testu – kategórie psov
CLEAR – ČISTÝ
Pes má dve normálne kópie DNA. Výskum AHT ukázal, že u takýchto psov
PLL v dôsledku testovanej mutácie nevznikne.
Nie je však možné úplne vylúčiť vznik PLL v dôsledku úrazu alebo iných,
zatiaľ neidentifikovaných genetických faktorov.
CARRIER – PRENÁŠAČ
Pes má jednu normálnu kópiu DNA a jednu kópiu mutácie.
Riziko vzniku PLL je u prenášačov veľmi nízke.
Predpokladá sa, že PLL sa prejaví približne u 2 % prenášačov
(skutočná hodnota je bližšia dolnej hranici).
AHT odporúča, aby prenášači absolvovali očné vyšetrenie každých 6–12 mesiacov
počas celého života.
GENETICALLY AFFECTED – GENETICKY POSTIHNUTÝ
Pes má dve kópie mutácie a s vysokou pravdepodobnosťou
počas života na PLL ochorie.
AHT odporúča očné vyšetrenie u špecialistu každých 6 mesiacov
od veku 18 mesiacov, aby sa ochorenie zachytilo čo najskôr.
Odporúčanie pre chov
Výskum AHT ukázal, že výskyt mutácie PLL je v niektorých plemenách
veľmi vysoký.
Chov výhradne na CLEAR jedincoch by mal
devastačný vplyv na genetickú diverzitu plemena
a zvýšil by riziko vzniku iných genetických ochorení.
Preto AHT dôrazne odporúča:
- chovať aj na PRENÁŠAČOCH a GENETICKY POSTIHNUTÝCH jedincoch,
- títo jedinci však musia byť párení výhradne s CLEAR partnerom,
- všetky šteňatá zo spojenia, kde je aspoň jeden rodič PRENÁŠAČ,
musia byť DNA testované, - prenášači majú byť dlhodobo klinicky sledovaní.
Táto stratégia umožňuje postupnú elimináciu mutácie PLL
bez nebezpečného zúženia genetickej základne plemena.
Autosomálne recesívna dedičnosť – možné kombinácie
Vhodné spojenia
| Rodičia | Potomstvo |
|---|---|
| CLEAR × CLEAR | 100 % CLEAR |
| CLEAR × CARRIER | 50 % CLEAR, 50 % CARRIER |
| CLEAR × AFFECTED | 100 % CARRIER |
Nevhodné spojenia
| Rodičia | Potomstvo |
|---|---|
| CARRIER × CARRIER | 25 % CLEAR, 50 % CARRIER, 25 % AFFECTED |
| CARRIER × AFFECTED | 50 % CARRIER, 50 % AFFECTED |
| AFFECTED × AFFECTED | 100 % AFFECTED |
Dôležité upozornenia
- Testovanie nie je potrebné, iba ak majú obaja rodičia CLEAR.
-
CLEAR súrodenec neznamená nič – v jednom vrhu sa môžu
vyskytovať všetky genotypy. -
Testovanie potomkov netestuje rodiča – len potvrdzuje,
že rodič nebol AFFECTED (mohol byť CARRIER). - Testovať treba všetkých psov, ktorí nemajú oboch rodičov CLEAR.
© Animal Health Trust
Preklad: B. Košáriová